Kelainan-kelainan pada Bayi

Tak selamanya buah hati yang kita damba-dambakan terlahir normal. Apa saja kelainan yang sering diderita bayi baru lahir? Pada tulisan ini, kita akan sama-sama mengenali kelainan yang disebut Down's syndrome, cerebral palsy (kelumpuhan akibat cedera otak besar), unenchepalus (tak punya tulang tengkorak bagian atas), serta penyakit jantung bawaan.

Down's syndrome

Down's syndrome atau sindroma Down (SD) ditemukan oleh John Langdon Down, seorang dokter Inggris pada tahun 1966. Penyebabnya adalah 'kelebihan jumlah' kromosom nomor 21 pada sel tubuh anak. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang masing-masing mempuyai pusat informasi genetika yang disebut kromosom. Sebagian besar sel tubuh mengandung 23 pasang kromosom. Dalam kasus SD, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang, melainkan tiga.

Istilah medisnya Trisomy 21. Kelebihan kromosom ini menimbulkan guncangan sistem metabolisme dalam sel, yang mengakibatkan SD. SD sendiri memunculkan kelambatan mental pada penderita, meski tak tertutup kemungkinan penderita memiliki kecerdasan normal atau bahkan di atas rata-rata.

SD adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Di Indonesia saja terdapat 300 ribu kasus. Dari hasil penelitian, SD menimpa satu dari 700 kelahiran, dan umumnya terjadi pada kelahiran saat ibu berusia di atas 30 tahun. Semakin tinggi usia ibu, semakin tinggi pula kemungkinan terjadinya SD.

Ada tiga jenis SD ditilik dari kelebihan kromosom 21 tersebut. SD primer adalah kelebihan kromosom 21 pada seluruh sel tubuh anak. Kebanyakan peristiwa ini ditemukan pada sel telur wanita yang hamil di atas usia 30 tahun. SD sekunder terjadi jika salah satu kromosom 21 yang berlebih itu menempel pada kromosom lain (misal, kromosom 12, 13, 14, atau 22). Penempelan ini menyebabkan bayi menjadi carrier atau pembawa kelainan, sehingga keturunannya kelak bisa menderita SD.
Terakhir, SD tertier atau mosaik, adalah kelebihan kromosom 21 yang tak terjadi di seluruh sel tubuh. Ada sel-sel yang normal, sehingga tetap berfungsi normal dan sehat. Bila kebetulan sel otak normal, taraf kecerdasan anak pun niscaya tak terganggu.

Anencephalus

Anenchepalus adalah keadaan di mana bayi lahir tanpa tulang tengkorak bagian atas, yang disertai tak sempurnanya pembentukan sebagian besar otak. Ini lantaran proses pembentukan tabung saraf yang tak sempurna. Karena kecacatannya cukup berat, bayi tersebut tak akan mampu bertahan hidup lebih lama, sehingga akan meninggal dunia segera setelah dilahirkan.

Angka kejadiannya cukup jarang, kurang lebih satu dari 1.000 kelahiran. Sampai saat ini, penyebabnya yang pasti belum dapat ditemukan. Tapi kemungkinan besar terkait erat dengan kelainan genetika atau kelainan kromosom. Dijumpai pula hubungan dengan kekurangan asupan asam folat pada ibu hamil, sehingga penambahan asupan asam folat sejak hamil sangat dianjurkan. Anenchepalus juga dapat timbul pada janin akibat ibu menderita diabetes mellitus. Keadaan ini disebut embrio diabetik.

Meski penyebabnya belum diketahui pasti, penting untuk mengamati kondisi janin pada kehamilan berikutnya. Sebab, ada 5% kemungkinan kasus anenchepalus berulang. Pengamatan dapat dilakukan dengan USG atau pemeriksaan kadar alfa-fetoprotein (AFP) pada darah ibu atau cairan ketuban.

Cacat Jantung Bawaan

Dari setiap 100 bayi, ditemukan satu bayi yang lahir dengan jantung tak normal. Kelainan semacam ini disebut 'cacat jantung bawaan'. Ada bermacam-macam jenisnya. Misalnya, kegagalan pemisahan empat bilik pada jantung dan pembuluh besar yang dihasilkannya. Pada beberapa bayi, terbentuk lubang di sekat pemisah yang seharusnya masif, pembuluh darah yang seharusnya tertutup ternyata terbuka, atau pembuluh darah yang salah sambung.

Jenis cacat jantung bawaan lainnya: ruang jantung terlalu sempit, arteri utama hampir tertutup, katup jantung tak normal dan bocor, serta penyempitan aorta atau batang nadi. Pada kasus penyempitan aorta atau batang nadi, aorta sangat menyempit pada satu tempat. Akibatnya, pasokan darah beroksigen ke seluruh tubuh menurun. Bilik jantung sebelah kiri dipaksa bekerja lebih keras, sehingga timbullah tekanan darah tinggi.

Banyak kasus yang tak serius dan tak disadari sepanjang hidup. Kasus lainnya sembuh sendiri, tetapi sebagian lagi dapat mengancam nyawa dan harus diperbaiki dengan teknik operasi - mulai dari jahitan sederhana sampai penggantian bagian yang tak berfungsi dengan benda sintetis. b Rahmi Hastari/Dari berbagai sumber

Ketika Ujian Ini Terasa Berat...

Lebih banyak beristirahat. Temukan cara untuk menjauhkan stres saat merawat si kecil hari ke hari. Ambil waktu beberapa jam seminggu untuk melakukan kegiatan tanpa si kecil. Gunakan waktu itu untuk refreshing atau relaksasi.

Lebih banyak mengungkapkan perasaan. Jangan menahan atau menumpuk kecemasan, ketakutan, dan keluhan. Bagikan kepada pasangan, orangtua, mertua, saudara, ipar, sahabat, dokter, orangtua lain yang bermasalah sama, atau konselor jika perlu.

Carilah lebih banyak bantuan. Andalkan keluarga atau teman-teman untuk membantu melakukan hal-hal yang tak tertangani. Tak usah merasa bersalah, sepanjang kita tak menyalahgunakan waktu dan tenaga yang mereka berikan.

Sumber: Tabloid Ibu Anak